Doença genética rara transforma músculos em ossos; entenda o que é FOP

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que atinge um a cada um milhão de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que há, aproximadamente, 100 pacientes com a doença, responsável por enrijecer tendões e articulações do corpo humano. 

A FOP tem origem na alteração do gene ALK2/ACVR1, que faz com que qualquer tipo de trauma gere processos inflamatórios nos músculos ou tendões, causando a morte da fibra e fazendo com que um osso se desenvolva na região. Qualquer batida no corpo, machucado, injeção ou vacina pode fazer com que a área atingida fique calcificada. 

Sem cura, nem tratamento específico, pessoas diagnosticadas com FOP devem viver uma vida de adaptação. Dentre os riscos, a doença pode causar traumatismo craniano decorrente de eventuais quedas, além de constrição da caixa torácica, que leva a insuficiência respiratória e ataques cardíacos.

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: sinais e diagnóstico

O quadro clínico caracteriza-se por sinais inflamatórios, geralmente acompanhados de expansões dolorosas, endurecimento dos tecidos periarticulares e perda progressiva da capacidade funcional da área afetada. 

A principal característica, presente em 98% dos pacientes com a doença genética, é uma malformação nos pés, o que deve ser o primeiro sinal de alerta para os médicos e pais. Normalmente, os bebês nascem com o dedão do pé maior que os demais e virado para dentro.

A doença, contudo, só pode ser confirmada por meio de exames como raio-x e tomografia, assim como o exame genético.

Em caso de suspeita, é necessário, preliminarmente, suspender todos os procedimentos cirúrgicos, injeções e vacinas intramusculares daquele paciente, uma vez que qualquer trauma no músculo pode ocasionar na formação de um novo osso e, consequentemente, gerar a perda de movimento na região.

A FOP pode atingir todas as áreas do corpo, inclusive a mandíbula, fazendo com que o paciente tenha dificuldade de se alimentar. Nesses casos, a ingestão de nutrientes se dá por meio de sonda. 

"Prisão em ossos" e fé, relata cearense 

"Fui crescendo, desenvolvendo e o problema junto comigo. Até os 16 anos eu conseguia andar, sentar, me locomover na rua sozinha. Aos 32 anos, tive uma crise respiratória. Fui para o hospital e os médicos me encaminharam para um neurologista que trouxe o diagnóstico de uma patologia rara, a fibrodisplasia ossificante progressiva", explicou Maria Luiza de Brito, 42, conhecida como Martinha, portadora de FOP.

"Não é fácil viver numa prisão em ossos, a fé tem me feito ir muito mais além, a fé é combustível da alma e mesmo vivendo uma prisão em ossos eu consigo viver uma liberdade espiritual", relata.  

Em 2021, a Defensoria Pública do Estado do Ceará (DPCE) atuou em favor da causa de Martinha, que precisava de uma cadeira adaptada conforme suas necessidades. Ela tomou conhecimento dos direitos por meio da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência e decidiu procurar o órgão para conseguir o equipamento. 

"Tenho um sentimento de vitória, de batalhadora, de persistência, de perseverança, de saber que toda minha luta e todo meu trajeto, todo esse caminho que percorri foi válido, valeu a pena", destacou Martinha à época.

"Busco aproveitar o hoje", conta paciente com FOP

Quando tinha quatro anos de idade Janaína Kuhn, 40, sofreu uma queda ao tentar subir no muro da casa onde morava com a família durante uma brincadeira com os irmãos. Dias depois, um nódulo apareceu em suas costas, na área machucada pela pancada, e um osso começou a se formar na sua lombar. 

A menina, então, começou a perder alguns movimentos, não sendo possível girar o pescoço, por exemplo. A família procurou atendimento médico e passadas diversas consultas e exames, nada foi identificado na criança.

Em entrevista ao g1 SP, Janaína menciona que, mesmo com a limitação dos movimentos, teve uma infância e adolescência normais, como qualquer pessoa na faixa etária. Contudo, aos 18 anos, as dores se intensificaram e a mulher perdeu parte dos movimentos dos ombros, não conseguindo mais abrir os braços totalmente.

“Eu sentia muita dor e passei a procurar médicos para tentar entender o que estava acontecendo comigo. Porém, os exames de sangue davam normais e não tínhamos respostas. Teve médico que chegou a dizer que minha mãe estava querendo ver coisa errada, que eu não tinha nada”, relata. 

Aos 19 anos, Janaína recebeu o diagnóstico de câncer ao ser avaliada por um médico e foi internada para retirar parte do tumor para biópsia. No entanto, após a análise do material foi constatado que o nódulo que estava no quadril da mulher não era um tumor. 

Após a cirurgia para a retirada do nódulo, Janaína teve calcificação no quadril e perdeu parte dos movimentos do lado direito. 

“Meu quadril calcificou em um ângulo que fez com que a minha perna ficasse 10 centímetros mais alta do chão. Passei a ter dificuldade para andar e sentar, já que ele endureceu e minha perna fica sempre reta”, conta.

A procura por um diagnóstico se estendeu por mais três anos, então, durante uma sessão de fisioterapia a profissional levantou a hipótese de que Janaína poderia ter Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. 

“Eu nunca tinha ouvido falar sobre a doença e passei a pesquisar na internet sobre ela. Vi que várias características eram semelhantes. Mais uma vez um buraco se abriu à minha frente”, narra.

A mulher, que reside em Novo Hamburgo (RS) procurou na internet um profissional que tratasse do assunto. Após as buscas, ela encontrou uma médica em São Paulo especialista em FOP. 

Depois de uma avaliação, o diagnóstico se confirmou e, desde então Janaína, é aposentada por invalidez e adota todas as precauções para não se lesionar. 

“Moro com minha mãe em um sítio e preciso de auxílio para tarefas diárias que não consigo fazer, como me trocar. Busco aproveitar o hoje, porque eu não sei como vai ser o dia de amanhã”, segue. "É como se eu estivesse presa ao meu corpo."

Projeto de Lei que exige exame clínico está em tramitação 

Atualmente, tramita no Senado Federal o Projeto de Lei 5.090/20, que busca tornar obrigatório o exame clínico para identificar a FOP em recém-nascidos, na triagem neonatal da rede pública e privada de saúde. 

"É obrigatória a realização de exame clínico destinado a identificar as malformações dos dedos grandes dos pés típicas na Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) nos recém-nascidos na triagem neonatal das redes pública e privada de saúde, com cobertura do Sistema Único de Saúde
(SUS)", destaca o texto.