Cearense é diagnosticado com doença ultrarrara após quase 40 anos
Pessoas com a doença devem consumir no máximo 20 gramas de gordura por dia. A síndrome é causada pela deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL), o que compromete o metabolismo do indivíduo
No interior do Ceará, no município de Quixelô, distante 342,48 km de Fortaleza, Francisco Abreu de Araújo, 42, motorista de ambulância e socorrista do Samu, levou quase 40 anos para descobrir que possuía a quilomicronemia familiar, uma doença ultrarrara. Pessoas com a doença precisam consumir no máximo 20 gramas de gordura por dia.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças ultrarraras são aquelas com um caso ou menos a cada 50 mil pessoas. Estima-se que a quilomicronemia familiar afete entre uma e duas a cada 1 milhão de pessoas no mundo, mas ainda não há dados oficiais de prevalência no Brasil.
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A quilomicronemia familiar, ou SQF, é uma doença genética rara, pertencente ao grupo das dislipidemias. Essas condições que se caracterizam por um aumento importante dos triglicérides, em geral, acima de mil, os quais não conseguem ser removidos da circulação.
A SQF acomete entre uma e duas pessoas a cada um milhão de indivíduos, mas só se manifesta quando o pai e a mãe passam o gene mutado para o filho ou filha. Se apenas o pai ou apenas a mãe passar o gene recessivo, a doença não se manifesta. No caso de Francisco, os pais são primos, o que aumenta as chances desse tipo de caso.
SQF afeta a qualidade de vida do paciente
Francisco teve uma jornada tumultuosa até o diagnóstico. Foi rotulado como “a criança doente”, pois sempre adoecia, era internado com frequência, apresentava manchas na pele, não tinha muita disposição e passava a maioria do seu tempo em casa.
Na infância, apesar de apresentar um nível alto de triglicerídeos no sangue, nenhum médico chegava a um diagnóstico definitivo.
Ao longo da vida, mesmo seguindo dietas cada vez mais restritivas, ele continuava tendo episódios de pancreatite. O diagnosticado da doença ultrarrara foi feito ao realizar um teste genético, já adulto, após passar por inúmeros médicos.
A condição rara se torna um empecilho nas atividades que a maioria das pessoas considera comuns. Francisco afirma que experimentou viajar a São Paulo e teve uma pancreatite. "Eu senti dores horríveis no trajeto de volta. Logo que cheguei, tive que ser hospitalizado por alguns dias", conta.
"Nesse momento, eu percebi que não dava para eu viajar. Eu precisaria me alimentar e não teria nada da dieta que sigo e então acabaria me prejudicando".
A questão alimentar é um obstáculo na sua vida social de pacientes com a doença. "Quando saio com amigos ou família, perguntam por que eu estou calado ou se estou triste", afirma. "Eu não estou triste. Não tem nada para me deixar triste. Só estou deslocado." Segundo ele, é difícil achar restaurantes com pratos com baixo teor de gordura.
Conforme a cardiologista Maria Cristina Izar, professora do setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), a quilomicronemia familiar tem o impacto direto no âmbito social, pois a principal forma de controlar os sintomas é a dieta restrita em gorduras, consumindo até 20 gramas por dia.
É comum que os pacientes sofram com uma sobrecarga emocional pela privação de encontros sociais, que, geralmente, envolvem refeições.
“Eles realmente têm dificuldade de socialização. Já que, quando se sai de casa, você vai a alguma reunião social permeada por comidas, salgadinhos, docinhos. Pratos que, em geral, não são os alimentos adequados para o paciente portador de quilomicronemia familiar. Então, não é só o churrasco ou aquela gordura visível, é qualquer gordura”, detalha.
Quilomicronemia familiar causa uma série de sintomas inespecíficos
Um dos principais sintomas é a pancreatite, sendo uma complicação grave em função da alta concentração de gordura na circulação sanguínea. Dores abdominais são frequentes, especialmente, quando a pessoa come alimentos gordurosos ou ricos em carboidratos simples, açúcares, massas, pães e também quando ingerem bebidas alcoólicas.
Em uma consulta oftalmológica de rotina, pode se observar também a lipemia retinalis: o aspecto alaranjado ou amarelado dos vasos da retina, que acontece quando há altos níveis de triglicerídeos no sangue.
A cardiologista explica que a quilomicronemia familiar pode ser confundida com outras condições clínicas que levam a hipertrigliceridemias graves, por norma, acima de mil triglicerídeos e que são pouco ou não responsivas ao tratamento.
Entretanto, a suspeita pode ocorrer por conta das lesões cutâneas, chamadas de xantomas eruptivos, as quais são acúmulos de gordura na pele, em geral, no dorso, no tronco e no abdômen.
Parte do diagnóstico pode vir com um exame de sangue, já que se forma uma camada viscosa no recipiente. Mas a persistência dos triglicérides elevados acima de 880 ou acima de 1000 é uma forte suspeita.
"Os pacientes têm uma jornada acima de quatro, cinco, seis médicos, até que alguém faça o diagnóstico", diz. "Tem uma dor abdominal, vai a um gastroenterologista. Tem lesões cutâneas, procura um dermatologista. Mas a confirmação diagnóstica é feita pelo teste genético", afirma cardiologista Maria Cristina Izar.