Dia Mundial das Doenças Raras alerta para conscientização
O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado com o intuito de dar visibilidade à causa das doenças raras
O dia 28 de fevereiro foi marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras, data estabelecida pela Organização Europeia de Doenças Raras em 2008 com o intuito de levar informação sobre as patologias, prestar apoio aos pacientes e estimular estudos para oferecer melhores condições para o tratamento das doenças.
Vinculado à Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa), o Hospital Infantil Albert Sabin é referência no diagnóstico e no tratamento de doenças raras, que podem acometer até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O equipamento recebe, através do Ambulatório de Genética, aproximadamente 400 crianças e adolescentes mensalmente.
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Para melhor atendê-los, uma equipe com diversos especialistas atuam junto com equipes multiprofissionais. “Aqui, acompanhamos casos de distrofia muscular de Duchenne, doença de Fabry, síndrome de Noonan, atrofia muscular espinhal, GNAO 1, lipofuscinose ceroide tipo 2, dentre tantas outras”, diz a médica geneticista do Albert Sabin, Erlane Ribeiro.
“Apesar dos avanços da medicina, na maior parte das vezes, ainda não se pode falar em cura. Mas há terapias que devem ser iniciadas em tempo hábil para garantir um prognóstico mais favorável”, comenta.
Doenças raras: diagnóstico precoce como um grande aliado
A médica Erlane Ribeiro ressalta que o diagnóstico precoce é uma ferramenta importante para que os pacientes tenham uma vida com boas condições. “Quando há uma malformação perceptível a olho nu, a detecção se torna menos desafiadora. Mas também há indícios sutis que podem nos levar a pensar em doenças raras”, pontua.
Ela reforça que é necessário atentar-se aos bebês "'molinhos', que não apresentam desenvolvimento satisfatório, e diz que um olhar mais sensível e qualificado acontece a partir da atenção básica, que começa com o trabalho de equipes da Estratégia de Saúde da Família.
Doenças raras: contra estigmas e preconceitos, a inclusão
Incluir e combater estigmas são práticas que se fazem necessárias para espalhar informações corretas sobre os casos. Erlane comenta que tudo começa nos âmbitos tanto familiar como hospitalar.
“O paciente com doença rara ocupa, hoje, pelo menos 30% dos leitos de um hospital pediátrico. Aqui no Hias, nós amamos os nossos pacientes e lutamos por eles até o infinito”, assegura.