Criança de 2 anos é primeiro caso conhecido de doença rara no Brasil

Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, se tornou o primeiro caso registrado no Brasil de Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50). Diagnosticada aos 18 meses, a criança enfrenta uma condição neurológica degenerativa que pode resultar em paraplegia, tetraplegia e, em casos graves, morte precoce. A SPG50 é extremamente rara, com menos de 100 diagnósticos conhecidos em todo o mundo.

Segundo a neuropediatra Cristine Aguiar, o diagnóstico da doença não é fácil, pois depende de exames sofisticados de genética. “Porém, como a doença tem caráter progressivo com o passar dos anos, a pessoa piora e começa a se diferenciar da paralisia cerebral, a qual não tem caráter progressivo”, disse a pediatra.

Cristiane ressalta que a raridade da SPG50 se deve a mutações genéticas que ocorrem de forma hereditária, sendo que a condição se manifesta apenas quando ambos os pais são portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas.

Desde o diagnóstico, Eduardo tem recebido acompanhamento intensivo, incluindo mais de três horas diárias de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Além disso, ele utiliza medicamentos para prevenir convulsões. A família busca agora uma alternativa que possa ajudar a retardar o avanço da doença.

De acordo com a rádio montanheza, Eduardo nasceu em Patos de Minas e está sob os cuidados do Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), que investiga e acompanha a evolução da doença no Brasil.

O que são as Paralisias Espásticas Hereditárias

 

As Paralisias Espásticas Hereditárias, como a SPG50, são um grupo de doenças que levam à morte progressiva de neurônios motores, causando espasticidade e dificuldades em atividades diárias como falar e se mover. No caso de Eduardo, a mutação genética está localizada no gene AP4M1, o que pode resultar em perda de mobilidade progressiva, começando pela paraplegia aos 10 anos e evoluindo para tetraplegia aos 20.

Os pais de Eduardo notaram que o desenvolvimento do filho não seguia o esperado desde os seis meses, levando-os a procurar ajuda médica. O diagnóstico final veio após a realização de um exame genético, que revelou a condição rara.

Além disso, a luta da família por um tratamento adequado é reforçada pela esperança em um novo medicamento, a Melpida, que está em fase de desenvolvimento.

Segundo a rádio montanheza, após o diagnóstico, a equipe médica de Eduardo começou a monitorar o progresso do estudo clínico e se preparou para viajar trimestralmente aos Estados Unidos para o tratamento. A família de Eduardo busca apoio financeiro para cobrir os custos das viagens e do tratamento, apostando na possibilidade de que esse novo remédio possa mudar o futuro do garoto.