Ataxia de Friedreich: o que é condição de ex-chiquitita nas Paralimpíadas
A atleta Giovanna Boscolo, que participou de novela no SBT, é a representante brasileira nas Paralimpíadas e foi diagnosticada com ataxia de Friedreich
11 anos depois de interpretar Michelle na novela Chiquititas (2013), a biomédica Giovanna Boscolo faz a sua estreia nos Jogos Paralímpicos. O feito acontece após diagnóstico de Ataxia de Friedreich aos 15 anos de idade.
Boscolo, diagnosticada com a doença neurodegenerativa desde a adolescência, passou a praticar os arremessos de club e de peso — modalidade ligada ao atletismo — em 2023, mas já garantiu espaço na competição.
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Somando 42 mil seguidores em sua rede social, a atleta compartilha informações sobre a ataxia de Friedreich e atualmente publica o seu dia a dia nas Paralimpíadas de Paris 2024.
Conheça mais sobre a Ataxia de Friedreich a seguir.
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O que é Ataxia de Friedreich, condição de ex-chiquitita nas Paralimpíadas
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa e hereditária caracterizada por dificuldade na coordenação dos movimentos e perda de sensibilidade.
A condição recebe o seu nome em homenagem ao patologista e neurologista alemão Nikolaus Friedreich. Acredita-se que o profissional foi o responsável por detectar a doença em 1863 na Universidade de Heidelberg.
Ataxia de Friedreich: causas da doença de Giovanna Boscolo
A médica geneticista Denise Carvalho explica ao O POVO que, com o passar do tempo, os neurônios do paciente vão se deteriorando “devido à atividade deficiente de uma proteína importante para o funcionamento das células nervosas e musculares, chamada de frataxina”.
“Isso acontece devido a uma alteração genética autossômica recessiva, ou seja, o paciente herdou de seus pais duas cópias defeituosas do gene que possibilita a produção da frataxina”, completa.
No caso da Ataxia de Friedreich, considera Carvalho, “uma sequência específica de pares de bases (os componentes do DNA) se repete mais vezes que o normal, impedindo a produção adequada da frataxina”.
Ataxia de Friedreich: sintomas e diagnóstico da doença da ex-chiquitita
Os primeiros sinais da Ataxia de Friedreich no indivíduo geralmente aparecem como sintomas neurológicos. O efeito pode se apresentar com a perda de coordenação nos movimentos, dificultando tarefas simples, como caminhar ou pegar objetos; dificuldade na fala e perda de sensibilidade em algumas partes do corpo (mãos e pés).
À medida que a doença progride, “andar se torna cada vez mais complicado”, o que pode aumentar o risco de quedas do paciente. “Inclusive, os músculos do paciente enfraquecem ao longo do tempo, o que pode levar à necessidade de usar uma cadeira de rodas para se locomover”, explica a médica.
Outro sintoma possível da Ataxia de Friedreich é uma condição chamada de cardiomiopatia hipertrófica. Nesses casos, o músculo cardíaco do indivíduo se torna anormalmente espesso.
“Os pacientes também podem apresentar sistemas endócrinos como diabetes ou alterações hormonais e metabólicas”, adiciona Denise Carvalho.
Diagnóstico de Ataxia de Friedreich
O diagnóstico da doença é feito por meio de um teste genético para verificar a presença da repetição excessiva da sequência de pares de base no gene da frataxina.
Ataxia de Friedreich: tratamento
“Infelizmente, a Ataxia de Friedreich ainda não tem cura”, começa Carvalho, antes de apontar: “Por isso, o tratamento se concentra em duas abordagens principais”.
As duas ações citadas pela médica são: aliviar os sintomas e aumentar os níveis de frataxina no organismo.
O aumento da frataxina, considerada uma proteína essencial, mas em falta nos pacientes, “é crucial para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida”.
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