Doença rara intriga médicos pela dificuldade de diagnóstico

08:48 | 31/10/2024 Autor Flipar

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Uma doença rara tem causado dificuldade entre os médicos para fazer um diagnóstico preciso. É a SHUa (Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica), que segundo o Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, atinge 2 a 5 pessoas a cada milhão no planeta. — Uma doença rara tem causado dificuldade entre os médicos para fazer um diagnóstico preciso. É a SHUa (Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica), que segundo o Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, atinge 2 a 5 pessoas a cada milhão no planeta. Crédito: Instagram @pamela.notario

A nutricionista Pamela Notário, de Rondonópolis, descobriu a doença em 2018.e hoje divulga orientações nas redes sociais. Ela foi diagnosticada no momento em que desistia da faculdade de Direito. — A nutricionista Pamela Notário, de Rondonópolis, descobriu a doença em 2018.e hoje divulga orientações nas redes sociais. Ela foi diagnosticada no momento em que desistia da faculdade de Direito. Crédito: Flipar

Pamela se recuperou do susto, faz tratamento adequado e publica informações na internet para que as pessoas sigam suas vidas cuidando sempre da saúde. Ela posta conteúdo sobre a doença. — Pamela se recuperou do susto, faz tratamento adequado e publica informações na internet para que as pessoas sigam suas vidas cuidando sempre da saúde. Ela posta conteúdo sobre a doença. Crédito: Reprodução de redes sociais

Pamela dá um testemunho de sua própria experiência e afirma que, havendo tratamento, dá para viver com alegria e - como ela curte - viajando bastante. — Pamela dá um testemunho de sua própria experiência e afirma que, havendo tratamento, dá para viver com alegria e - como ela curte - viajando bastante. Crédito: Reprodução de redes sociais

Antes de descobrir a síndrome, Pamela constantemente apresentava sintomas de pneumonia, que se tornou crônica. Ela tinha fadiga e cansaço extremos, que dificultavam sua ida ao trabalho. Os médicos acreditavam que a doença era de fundo emocional. — Antes de descobrir a síndrome, Pamela constantemente apresentava sintomas de pneumonia, que se tornou crônica. Ela tinha fadiga e cansaço extremos, que dificultavam sua ida ao trabalho. Os médicos acreditavam que a doença era de fundo emocional. Crédito: Reprodução de redes sociais

Ao lado do marido, decidiu comer um lanche (hambúrguer), mas no dia seguinte teve muito inchaço. A priori, pensou que fosse uma alergia, mas ao chegar ao hospital foi informada de que seus rins não estavam mais funcionando. A nutricionista, então, foi transferida do Pronto-Socorro direto para a UTI. — Ao lado do marido, decidiu comer um lanche (hambúrguer), mas no dia seguinte teve muito inchaço. A priori, pensou que fosse uma alergia, mas ao chegar ao hospital foi informada de que seus rins não estavam mais funcionando. A nutricionista, então, foi transferida do Pronto-Socorro direto para a UTI. Crédito: Instagram @pamela.notario

Fomos de UTI aérea para São Paulo e o diagnóstico também demorou. Precisei de hemodiálise e troca de plasma, e acabei tendo o diagnóstico da síndrome, relatou em entrevista. — Fomos de UTI aérea para São Paulo e o diagnóstico também demorou. Precisei de hemodiálise e troca de plasma, e acabei tendo o diagnóstico da síndrome, relatou em entrevista. Crédito: Ministério da Saúde

“Sempre fui muito preocupada com minha saúde, cuidava da alimentação. Nunca imaginei que pudesse estar doente, apesar de tossir por quatro meses seguidos e com uma fadiga muito grande, um cansaço extremo”, lembrou a nutricionista. — “Sempre fui muito preocupada com minha saúde, cuidava da alimentação. Nunca imaginei que pudesse estar doente, apesar de tossir por quatro meses seguidos e com uma fadiga muito grande, um cansaço extremo”, lembrou a nutricionista. Crédito: Instagram @pamela.notario

Um relatório do Hospital das Clínicas de São Paulo mostrou que 56% dos pacientes com essa doença são jovens mulheres de cerca de 20 anos. Elas apresentam um quadro de insuficiência renal. — Um relatório do Hospital das Clínicas de São Paulo mostrou que 56% dos pacientes com essa doença são jovens mulheres de cerca de 20 anos. Elas apresentam um quadro de insuficiência renal. Crédito: Flickr Aster Hospital

A SHUa altera as proteínas do chamado sistema do complemento, que atuam nas defesas do organismo. A síndrome desregula algumas das proteínas codificadas por um grupo de genes, explica a nefrologista. — A SHUa altera as proteínas do chamado sistema do complemento, que atuam nas defesas do organismo. A síndrome desregula algumas das proteínas codificadas por um grupo de genes, explica a nefrologista. Crédito: Imagem freepik

Diante disso, as equipes médicas encontram pacientes com alterações sanguíneas e renais e não tem ideia de que esses sintomas possam estar relacionados à SHUa. — Diante disso, as equipes médicas encontram pacientes com alterações sanguíneas e renais e não tem ideia de que esses sintomas possam estar relacionados à SHUa. Crédito: Reprodução/Enciclopédia Britânica

Segundo os médicos, uma espécie de coágulo se forma dentro dos vasos sanguíneos, impedindo a oxigenação adequada dos órgãos irrigados por esses vasos, levando a uma deficiência do funcionamento deles. Um dos fatores observados em quase 100% dos casos da SHUa é a lesão renal aguda. — Segundo os médicos, uma espécie de coágulo se forma dentro dos vasos sanguíneos, impedindo a oxigenação adequada dos órgãos irrigados por esses vasos, levando a uma deficiência do funcionamento deles. Um dos fatores observados em quase 100% dos casos da SHUa é a lesão renal aguda. Crédito: Flickr Ozone Hospital

O período foi terrível. Passei por 39 médicos até descobrir a síndrome. Sou uma pessoa muito positiva, tinha certeza que melhoraria e que não achavam nada no meu corpo porque eu não tinha nada. Mas quando descobrimos a SHUa, fui tratar de entender meu diagnóstico e saber contra que inimigo eu estava lutando”, lembrou a nutricionista em entrevista ao Metrópoles. — O período foi terrível. Passei por 39 médicos até descobrir a síndrome. Sou uma pessoa muito positiva, tinha certeza que melhoraria e que não achavam nada no meu corpo porque eu não tinha nada. Mas quando descobrimos a SHUa, fui tratar de entender meu diagnóstico e saber contra que inimigo eu estava lutando”, lembrou a nutricionista em entrevista ao Metrópoles. Crédito: Instagram @pamela.notario

Na época, Pamela teve que ser transferida de Cuiabá, no Mato-Grosso, para São Paulo em virtude da piora do quadro. Apenas seis meses depois, a nutricionista conseguiu retomar a sua vida normal. — Na época, Pamela teve que ser transferida de Cuiabá, no Mato-Grosso, para São Paulo em virtude da piora do quadro. Apenas seis meses depois, a nutricionista conseguiu retomar a sua vida normal. Crédito: Instagram @pamela.notario

Segundo especialistas, é importante que os exames para identificar a doença sejam feitos antes da intervenção médica. Neles, são detectados os genes alterados e o desenvolvimento da patologia, que é uma emergência médica por afetar os rins. — Segundo especialistas, é importante que os exames para identificar a doença sejam feitos antes da intervenção médica. Neles, são detectados os genes alterados e o desenvolvimento da patologia, que é uma emergência médica por afetar os rins. Crédito: Creative Commons

Os especialistas afirmam que a doença ainda está sendo mapeada no mundo, inclusive em relação às alterações genéticas. Existe, portanto, necessidade de esclarecimento sobre a SHUa e seus diagnósticos diferenciais. — Os especialistas afirmam que a doença ainda está sendo mapeada no mundo, inclusive em relação às alterações genéticas. Existe, portanto, necessidade de esclarecimento sobre a SHUa e seus diagnósticos diferenciais. Crédito: SHUa - Flickr folhaes

O ideal é que o diagnóstico seja rápido, feito em até 48 horas após os primeiros sintomas, para fazer o tratamento sem prejudicar a saúde dos pacientes e evitar os efeitos cascata da doença. — O ideal é que o diagnóstico seja rápido, feito em até 48 horas após os primeiros sintomas, para fazer o tratamento sem prejudicar a saúde dos pacientes e evitar os efeitos cascata da doença. Crédito: Flickr RogÃ©rio Reis / Tyba

Além da falência renal e do cansaço extremo, os pacientes também podem ter sintomas gastrointestinais, cardiovasculares e até cerebrais. — Além da falência renal e do cansaço extremo, os pacientes também podem ter sintomas gastrointestinais, cardiovasculares e até cerebrais. Crédito: Imagem de Istvan Brecz-Gruber por Pixabay

Caso a síndrome seja diagnosticada a tempo, o paciente consegue contornar as complicações com um tratamento à base de anticorpos monoclonais específicos. — Caso a síndrome seja diagnosticada a tempo, o paciente consegue contornar as complicações com um tratamento à base de anticorpos monoclonais específicos. Crédito: Paulo Henrique Orlandi Mourao - Wikimédia Commons

Segundo Pamela, muitos pacientes não têm acesso gratuito aos remédios, que são bem caros. Muitas pessoas acabam dependendo da hemodiálise e até buscam a solução em outros países. — Segundo Pamela, muitos pacientes não têm acesso gratuito aos remédios, que são bem caros. Muitas pessoas acabam dependendo da hemodiálise e até buscam a solução em outros países. Crédito: Imagem de Gerd Altmann por Pixabay

Pamela usou uma medicação injetável a cada 15 dias e viu sua função renal retornar à normalidade. A molécula é fornecida pelo seu plano de saúde, mas também está disponível no SUS. — Pamela usou uma medicação injetável a cada 15 dias e viu sua função renal retornar à normalidade. A molécula é fornecida pelo seu plano de saúde, mas também está disponível no SUS. Crédito: Flipar

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